O objetivo do seminário é alertar para a importância da melhoria da qualidade de vida de pacientes com essas doenças e suas famílias, discutindo políticas públicas e cooperação internacional, além da conscientização da população em geral. O evento deve reunir especialistas em doenças como Síndrome de Williams, Alfa 1 Antitripicina, Epidermólise Bolhosa, Gaucher, Pompe e Fabry, Huntington e Ataxias Dominantes, X Frágil, entre outras, além de autoridades municipais e estaduais, com destaque para o tema “Triagem Neonatal”.

“Estamos aqui para falar da importância de divulgar informações sobre essas doenças, e principalmente, de buscar a capacitação de profissionais para identificá-las”, destacou Marcos Antonio. “O trabalho do GEDR não é apenas fazer um evento, mas também mobilizar os governos para a criação de políticas públicas”, acrescentou. 

O dia 29 de fevereiro é reconhecido internacionalmente como a data em que acontecem mobilizações da sociedade em torno de ações sobre doenças raras. A data foi instituída pelo governador Raimundo Colombo, em janeiro deste ano, como o Dia Estadual da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras (Lei 15.949, de 07/01/13). Santa Catarina é o primeiro estado a reconhecer a data oficialmente.

São consideradas doenças raras aquelas doenças que afetam um pequeno número de pessoas, em uma frequência de 1.3 em cada 2 mil. Já se tem conhecimento de cerca de sete mil doenças raras que afetam de seis a oito por centro da população mundial.

Saiba mais: sobre o GEDR

O Grupo de Estudos de Doenças Raras existe desde janeiro de 2009 e foi oficializado com o início das atividades na internet, em maio daquele ano, com o blog Estudando Raras, o qual já recebeu quase um milhão de visitas.

Assessoria de Comunicação FCEE